DIAGNOSTIKIMI I SHPJEGUAR: ÇFARË NDODH PAS NJË REZULTATI TË DYSHIMTË?

* Ky material ka qëllim të ofrojë informacion dhe edukim për pacientët. Opinione dhe shpjegime reflektojnë perspektivën e specialistit që e ka përgatitur. Ky material nuk zëvendëson këshillën mjekësore individuale. Pacientët duhet të flasin gjithmonë me mjekun ose profesionistin e tyre shëndetësor për vendimet mbi diagnostikimin dhe trajtimin.

Marrja e një rezultati jonormal nga mamografia është një situatë që shpesh shoqërohet me ankth dhe pasiguri, megjithatë është thelbësore të theksohet se një mamografi e dyshimtë nuk përbën diagnozë kanceri. Në praktikën klinike, shumica dërrmuese e gjetjeve jonormale rezultojnë të jenë beninje. Studimet epidemiologjike tregojnë se vetëm rreth 5–10% e grave që thirren për ekzaminime shtesë pas mamografisë përfundojnë me diagnozë kanceri të gjirit, ndërsa pjesa tjetër kanë ndryshime jo malinje që kërkojnë vetëm ndjekje ose sqarim imazherik.

Një mamografi vlerësohet si jonormale kur radiologu identifikon struktura ose modele që dallojnë nga arkitektura normale e indit të gjirit. Këto ndryshime mund të lidhen me densitet të lartë të indit të gjirit, i cili është i pranishëm në rreth 40% të grave dhe mund ta bëjë interpretimin e imazheve më sfidues. Po ashtu, cistet beninje të mbushura me lëng, fibroadenomat, kalcifikimet mikroskopike dhe asimetritë strukturore janë gjetje të shpeshta që shpesh kërkojnë vlerësim të mëtejshëm për të përjashtuar patologji më serioze.

Ka disa arsye për një mamografi jonormale për shembull:

• Ind i dendur i gjirit që i bën imazhet më të vështira për t’u interpretuar.
• Kiste (qeska të mbushura me lëng).
• Kalcifikime (depozita të vogla kalciumi, shpesh beninje, por ndonjëherë të lidhura me ndryshime të hershme të kancerit).
• Fibroadenoma
• Zona të shtrembëruara ose asimetrike që kanë nevojë për pamje të mëtejshme për t’u sqaruar.

Kalcifikimet, për shembull, janë depozita të vogla kalciumi që zakonisht janë beninje, por në disa raste specifike, veçanërisht kur paraqiten në forma lineare ose të grupuara, mund të lidhen me ndryshime parakanceroze si karcinoma duktale in situ (DCIS). Për këtë arsye, interpretimi i detajuar dhe konteksti klinik janë vendimtarë.

IMAZHERIA SHTESË PAS NJË MAMOGRAFIE TË DYSHIMTË

Kur mamografia tregon një gjetje të dyshimtë, hapi i parë nuk është menjëherë biopsia, por kryerja e ekzaminimeve imazherike shtesë për të kuptuar më mirë natyrën e ndryshimit. Këto teste ndihmojnë mjekun të përcaktojë nëse ndryshimi është i padëmshëm (beninj) apo nëse kërkon hetim më të detajuar.

Ultratingulli i gjirit është metoda më e përdorur në këtë fazë. Ai përdor valë zanore për të krijuar imazhe të indit të gjirit, dhe ka disa përparësi të rëndësishme:

• Lejon dallimin midis një lezioni të ngurtë dhe një ciste të mbushur me lëng.
• Është veçanërisht i dobishëm tek gratë me ind të dendur të gjirit, ku interpretimi i mamografisë mund të jetë më i vështirë.
• Nuk përdor rrezatim, kështu që është një metodë e sigurt dhe pa dhimbje për shumicën e pacientëve.

Në disa raste, kur gjetjet nuk janë të qarta, ekziston një histori familjare me kancer ose është e nevojshme të vlerësohet më saktë përhapja e një lezioni, mjeku mund të rekomandojë rezonancën magnetike të gjirit (MRI). MRI-ja ofron imazhe shumë të detajuara dhe mund të zbulojë ndryshime të vogla që nuk shihen me ultratingull apo mamografi. Ajo ka ndjeshmëri shumë të lartë, që do të thotë se mund të identifikojë shumicën e ndryshimeve të mundshme. Megjithatë, specifika e saj (aftësia për të dalluar ndryshime të padëmshme nga ato të rrezikshme) është më e ulët, prandaj përdoret vetëm kur ka indikacione të qarta mjekësore.

Qëllimi i të gjitha këtyre testeve shtesë është sqarimi i gjetjes dhe jo ndërhyrja invazive menjëherë. Në shumë raste, këto ekzaminime ndihmojnë të përcaktohet nëse pacientja mund të vazhdojë me ndjekje të rregullt ose nëse është e nevojshme të kryhet një biopsi. Kjo qasje ndihmon për të reduktuar ankthin dhe për të shmangur procedura të panevojshme.

Në përgjithësi, imazheria shtesë është një hap i rëndësishëm në procesin diagnostik, që siguron se çdo vendim për trajtim bazohen mbi informacion të plotë dhe të saktë, duke mbrojtur shëndetin dhe sigurinë e pacientit.

BIOPSIA E GJIRIT: KONFIRMIMI HISTOPATOLOGJIK

Kur ekzaminimet imazherike nuk janë të mjaftueshme për të përcaktuar natyrën e një lezioni, kryhet biopsia e gjirit, e cila përfaqëson standardin e artë për diagnozën përfundimtare. Qëllimi i biopsisë është marrja e indit për analizë mikroskopike dhe molekulare, duke përcaktuar nëse ndryshimi është beninj, parakanceroz apo malinj.

Biopsia me aspirim me gjilpërë të hollë përdor një gjilpërë shumë të hollë për të marrë qeliza ose lëng nga një gungë. Kjo metodë është veçanërisht e dobishme për cistet e thjeshta dhe gungat e prekshme, është minimale në invazivitet dhe kryhet shpesh pa anestezi. Megjithatë, për shkak të sasisë së kufizuar të materialit qelizor, ajo nuk jep gjithmonë informacion të mjaftueshëm për një diagnozë të plotë.

Biopsia me gjilpërë bërthamore përfaqëson metodën më të përdorur aktualisht për vlerësimin e gjetjeve të dyshimta në mamografi. Ajo lejon marrjen e fragmenteve të vogla indesh, të cilat ofrojnë informacion të plotë mbi arkitekturën e lezionit. Kjo metodë kryhet nën udhëheqje imazherike me ultratinguj, mamografi stereotaktike ose MRI, në varësi të mënyrës se si lezioni vizualizohet më mirë. Saktësia diagnostike e kësaj metode tejkalon 95% në shumicën e studimeve.

Biopsia kirurgjikale ekscizionale përdoret më rrallë dhe rezervohet për rastet kur biopsitë me gjilpërë janë jokonkluzive ose kur lezioni është i madh dhe kërkon heqje të plotë. Kjo procedurë siguron sasi më të madhe indi për analizë, por shoqërohet me ndërhyrje kirurgjikale, anestezi dhe periudhë më të gjatë rikuperimi.

ANALIZA PATOLOGJIKE DHE INTERPRETIMI I SAJ

Indi i marrë gjatë biopsisë i nënshtrohet një procesi të kujdesshëm dhe të standardizuar laboratorik që synon të identifikojë natyrën e ndryshimit të gjirit. Fillimisht, indet fiksohen dhe përpunohen, pastaj priten në seksione shumë të holla, të cilat ngjyrosen me ngjyrat e veçanta hematoksilinë dhe eozinë. Ky proces lejon patologun të vlerësojë me saktësi strukturën qelizore dhe arkitekturën e indit.

Në këtë fazë, patologu përcakton nëse ndryshimet janë beninje (të padëmshme), parakanceroze (qelizat nuk janë normale, por nuk janë ende kancer) apo malinje dhe, në rast kanceri, jep informacion mbi llojin histologjik dhe gradën e tumorit.

Nëse konfirmohet kanceri i gjirit, analiza zgjerohet me teste imunohistokimike për të përcaktuar statusin e receptorëve hormonalë të estrogjenit dhe progesteronit, si dhe statusin e receptorit HER2. Këta biomarkues janë thelbësorë për parashikimin e sjelljes biologjike të tumorit dhe për zgjedhjen e trajtimit më të përshtatshëm.

Tumoret ER dhe PR pozitive zakonisht varen nga hormonet për rritjen e tyre dhe kanë tendencë të rriten më ngadalë. Këto tumore reagojnë mirë ndaj terapisë hormonale dhe shoqërohen me prognozë më të favorshme. Në të kundërt, tumoret HER2 pozitive karakterizohen nga rritje më agresive, por përfitimi nga terapitë e synuara anti-HER2 ka përmirësuar ndjeshëm mbijetesën në këtë grup pacientësh.

Një tregues tjetër i rëndësishëm është Ki-67, i cili mat nivelin e rritjes dhe ndarjes së qelizave tumorale. Sa më i lartë të jetë Ki-67, aq më aktiv është tumori dhe aq më agresive mund të jenë qelizat. Ky indikator ndihmon mjekun të vlerësojë agresivitetin biologjik të tumorit dhe të vendosë për intensitetin e trajtimit, megjithatë ai nuk përdoret kurrë si kriter i vetëm për vendimmarrjen terapeutike.

Analiza patologjike është një hap vendimtar në diagnostikimin e kancerit të gjirit dhe siguron që çdo vendim mbi trajtimin të bazohet në informacion të saktë dhe të plotë, duke ofruar një bazë të fortë për planin individual të kujdesit për pacienten.

TESTIMI MOLEKULAR DHE TRAJTIMI I PERSONALIZUAR

Zhvillimi i testimit molekular ka transformuar mënyrën se si trajtohet kanceri i gjirit. Teste si Oncotype DX, MammaPrint dhe Prosigna analizojnë shprehjen e dhjetëra gjeneve në indin tumoral dhe parashikojnë rrezikun e rikthimit të sëmundjes. Këto teste ndihmojnë në identifikimin e pacienteve që përfitojnë realisht nga kimioterapia dhe atyre që mund të trajtohen vetëm me terapi hormonale, duke shmangur trajtime të panevojshme dhe toksicitet të panevojshëm.

Në praktikën klinike, kombinimi i testimeve molekulare dhe gjenetike lejon mjekun të krijojë një plan trajtimi të personalizuar, i cili është i përshtatur për karakteristikat specifike të tumorit të çdo paciente. Ky qasje e rrit saktësinë e trajtimit, përmirëson rezultatet afatgjata dhe ul rrezikun e trajtimeve të panevojshme.

Testet gjenetike për mutacione të trashëguara si BRCA1 dhe BRCA2 janë thelbësore jo vetëm për vlerësimin e rrezikut familjar, por edhe për zgjedhjen e terapive të synuara si frenuesit e PARP.

LLOJET KRYESORE TË TESTEVE MOLEKULARE

1. Oncotype DX:
   Ky test shqyrton ekspresionin e 21 gjeneve të tumorit për të llogaritur një “Score të Rikthimit” që kategorizon pacientet në rrezik të ulët, mesëm ose të lartë për rikthim të sëmundjes pas kirurgjisë dhe terapisë hormonale.
2. Rrezik i ulët: kimioterapia mund të shmanget, trajtimi i rekomanduar është terapia hormonale.
3. Rrezik i lartë: kombinim i kimioterapisë dhe terapive hormonale rekomandohet për të reduktuar mundësinë e rikthimit.
4. MammaPrint:
   Ky test shqyrton ekspresionin e 70 gjeneve dhe përcakton probabilitetin e rikthimit të tumorit për 10 vitet e ardhshme. Përdoret veçanërisht për pacientët me sëmundje të hershme të gjirit (stage I-II) dhe mund të ndihmojë në shmangien e kimioterapisë të panevojshme.
5. Testet gjenetike të trashëguara (BRCA1/BRCA2):

Përcaktojnë predispozicionin për kancer të gjirit dhe vezoreve, ndikojnë në vendimmarrjen për kirurgji profilaktike ose për përdorimin e frenuesve të PARP në trajtimin e tumorit HER2-negative. Statistikat tregojnë se mutacionet BRCA gjenden tek 5–10% e grave me kancer të gjirit të hershëm.

ROLI I BORDIT MULTIDISIPLINOR TË TUMORIT

Vendimmarrja në kancerin e gjirit nuk bazohet në një specialist të vetëm, por në bashkëpunimin e një ekipi multidisiplinor. Bordi i Tumorit analizon çdo rast në mënyrë gjithëpërfshirëse, duke integruar të dhënat klinike, imazherike, patologjike dhe molekulare për të ndërtuar një plan trajtimi të personalizuar dhe të bazuar në prova shkencore.

Në praktikën klinike ato ndihmojnë:

• Hartimin e planeve të trajtimit të personalizuar: Duke kombinuar të dhënat klinike, patologjike, imazherike dhe molekulare, bordi përcakton strategjinë më efektive për pacientin.
• Parandalimin e gabimeve diagnostikuese ose trajtimit të panevojshëm: Diskutimi multidisiplinar zvogëlon mundësinë e vendimeve të njëanshme, si përdorimi i kimioterapisë pa nevojë ose kirurgjia e tepruar.
• Optimizimin e kohës dhe burimeve: Koordinimi i trajtimeve (kirurgji, kimioterapi, radioterapi) bëhet në mënyrë të sinkronizuar, duke reduktuar vonesat dhe përsëritjen e testimeve.
• Mbështetjen e pacientit dhe komunikimin të qartë: Pacienti merr informacion të unifikuar, ku çdo specialist konfirmon planin dhe përgjigjet pyetjeve, duke ulur ankthin dhe pasigurinë.

Eksperienca klinike ka treguar se pacientët që menaxhohen nga Bordi Multidisiplinar kanë rezultate më të mira në parashikimin e sëmundjes, cilësinë e jetës dhe koherencën e trajtimeve.

Studime të shumta kanë treguar se koha mesatare deri në trajtim fillestar zvogëlohet, ndërsa incidenca e gabimeve diagnostikuese është ulur me 20–30% në qendrat që përdorin BMT rregullisht.

RËNDËSIA E MENDIMEVE TË DYTA NË DIAGNOSTIKIMIN E KANCERIT

Mendimet e dyta janë një komponent i rëndësishëm i kujdesit modern onkologjik, sidomos në rastet e kancerit të gjirit ose tumoreve të tjera komplekse. Qëllimi i tyre nuk është të sfidojnë vendimet e mjekut kryesor, por të sigurojnë një vlerësim shtesë të diagnozës, stadifikimit dhe planit të trajtimit. Studimet kanë treguar se rreth 5–10% e rasteve mund të ndryshojnë trajtimin bazuar në mendimin e dytë, duke parandaluar ndërhyrje të panevojshme ose duke identifikuar trajtime më efektive.

Mendimet e dyta janë veçanërisht të rëndësishme në situata si:

• Rezultate të pazakonta ose të rralla të biopsive ose testeve molekulare.
• Tumore me karakteristika agresive ose stad të avancuar.
• Kur rekomandohet trajtim agresiv si kimioterapia intensive, kirurgji radikale ose radioterapi me doza të larta.
• Pacientët që kërkojnë siguri dhe qartësi mbi vendimin terapeutik.

Nga eksperienca klinike, pacientët që kërkojnë mendime të dyta shpesh raportojnë reduktim të ankthit dhe një kuptim më të mirë të opsioneve të tyre. Në shumë qendra të specializuara, raportet e patologjisë, testet molekulare dhe imazheria rishikohen nga një onkolog ose patolog tjetër me përvojë, duke siguruar që vendimet e trajtimit të bazohen në informacion të saktë dhe të verifikuar.

PËRGATITJA EMOCIONALE PËR REZULTATET

Rezultatet e testeve diagnostikuese, veçanërisht një rezultat që konfirmon kancerin, mund të shkaktojnë ankth, depresion ose ndjenja pafuqie tek pacientët dhe familjet e tyre. Përgatitja emocionale është një proces i vazhdueshëm që fillon qysh në fazën e diagnostikimit dhe vazhdon gjatë gjithë trajtimit.

Këtu hyjnë disa elementë të rëndësishëm:

• Informimi i qartë dhe transparent – Pacienti duhet të marrë shpjegime të qarta mbi rezultatet, opsionet e trajtimit, përfitimet dhe efektet anësore të mundshme. Kjo ul pasigurinë dhe ndihmon në marrjen e vendimeve të informuara.
• Mbështetje psikologjike dhe social – Psikologët klinikë, këshilltarët onkologjikë dhe grupet mbështetëse ofrojnë strategji për menaxhimin e ankthit, depresionit dhe stresit, duke përmirësuar cilësinë e jetës gjatë trajtimit.
• Përfshirja e familjes dhe rrjetit social – Bashkëpunimi me të afërmit mund të rrisë ndjenjën e sigurisë dhe të ndihmojë në vendimmarrje.
• Strategji për menaxhimin e stresit – Ushtrime të lehta fizike, teknika relaksimi, meditimi dhe kujdesi ndaj gjumit ndihmojnë pacientët të përballojnë pasigurinë emocionale.

Pacientët që marrin mbështetje psikologjike dhe ndjekin strategji për përgatitje emocionale kanë shkallë më të ulët ankthi, përmirësim të përputhjes me trajtimin dhe rezultate më të mira gjatë periudhës së rikuperimit. Për më tepër, ndërveprimi me ekipin multidisiplinar dhe konsultimi për mendime të dyta rrit besimin e pacientëve në vendimet e trajtimit dhe në rolin e tyre aktiv në kujdesin shëndetësor.

REFERENCA:

1. American Cancer Society. Breast Cancer Early Detection and Diagnosis. 2023.
2. National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Guidelines. Breast Cancer. Version 6.2024.
3. Burstein HJ, Curigliano G, Thurlimann B, et al. Customizing Local and Systemic Therapies for Women With Early Breast Cancer: American Society of Clinical Oncology Guideline Adaptation. J Clin Oncol. 2019;37(23):2195–2211.
4. Cardoso F, van’t Veer LJ, Bogaerts J, et al. 70-Gene Signature as an Aid to Treatment Decisions in Early-Stage Breast Cancer. N Engl J Med. 2016; 375:717–729.
5. Sparano JA, Gray RJ, Makower DF, et al. Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer. N Engl J Med. 2018; 379:111–121.
6. Loibl S, Poortmans P, Morrow M, et al. Breast Cancer. Lancet. 2021;397(10286):1750–1769.
7. Blinder VS, Eghan N, Egleston BL, et al. Impact of a Multidisciplinary Breast Cancer Center on Patient Management and Outcomes. J Clin Oncol. 2009; 27:3560–3566.
8. Pillay B, Wootten AC, Crowe H, et al. The impact of multidisciplinary team meetings on patient assessment, management and outcomes in oncology settings: A systematic review of the literature. Cancer Treat Rev. 2016; 42:56–72.
9. Fallowfield L, Jenkins V. Effective Communication Skills Are the Key to Good Cancer Care: A Research-Based Review. Eur J Cancer. 2015;51(12):151–159.
10. Northouse LL, Katapodi MC, Song L, et al. Interventions with Family Caregivers of Cancer Patients: Meta-Analysis of Randomized Trials. CA Cancer J Clin. 2010; 60:317–339.
11. European Society for Medical Oncology (ESMO). ESMO Clinical Practice Guidelines: Breast Cancer. Ann Oncol. 2023;34(7):748–770.
12. Morrow M, Harris JR, Schnitt SJ. Surgery for Breast Cancer. N Engl J Med. 2021; 384:203–215.